Wenn die Diagnose "47,XXY - Klinefelter-Syndrom" (KS) gestellt wurde, treten meist viele Fragen auf. Mit unseren Internetseiten wollen wir Ihnen erste Antworten geben und Ihnen weitere Informations-möglichkeiten aufzeigen. Wenn es um  Medizinische Fragen geht steht Ihnen die Universitätsklinik für Urologie und Andrologie im Uniklinikum Salzburg zu Verfügung.

Das Klinefelter-Syndrom ist nicht mit einer Behinderung verbunden. Viele Träger ahnen ihr Leben lang nichts von ihrer besonderen genetischen Eigenart. Aber auch den meisten behandelnden Ärzten geht es nicht anders, darum ist es sehr wichtig, angemessen behandelt zu werden, um so möglicherweise von Spätfolgen geschützt zu sein.

Für Betroffene mit den Chromosomensätzen 47,XYY; 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY; 49,XXXXY oder den verschiedenen Mosaikformen. Sprechen Sie uns an, wenn Sie hierzu Informationen benötigen.

 

Das Klinefelter-Syndrom ist eine chromosomale Erkrankung bei Jungen und Männern, die die körperliche und geistige Entwicklung beeinträchtigen kann. Am häufigsten sind Betroffene größer als der Durchschnitt und können keine leiblichen Kinder zeugen (unfruchtbar). Die Anzeichen und Symptome des Klinefelter-Syndroms variieren jedoch bei Jungen und Männern mit dieser Erkrankung. In einigen Fällen sind die Merkmale der Erkrankung so mild, dass die Erkrankung erst in der Pubertät oder im Erwachsenenalter diagnostiziert wird, und Forscher glauben, dass bis zu 75 Prozent der betroffenen Männer und Jungen niemals diagnostiziert werden.

Jungen und Männer mit Klinefelter-Syndrom haben typischerweise kleine Hoden, die eine reduzierte Menge an Testosteron produzieren (primäre Hodeninsuffizienz). Testosteron ist das Hormon, das die männliche sexuelle Entwicklung vor der Geburt und während der Pubertät steuert. Ohne Behandlung kann der Testosteronmangel zu einer verzögerten oder unvollständigen Pubertät, einer Brustvergrößerung (Gynäkomastie), einer verringerten Muskelmasse, einer verringerten Knochendichte und einer verringerten Menge an Gesichts- und Körperhaaren führen. Betroffene Männer sind aufgrund der kleinen Hoden und der verminderten Hormonproduktion unfruchtbar, können jedoch von assistierten Reproduktionstechnologien profitieren. Einige betroffene Personen haben auch Unterschiede in ihren Genitalien, einschließlich Hoden (Kryptorchismus), Öffnung der Harnröhre an der Unterseite des Penis (Hypospadie) oder eines ungewöhnlich kleinen Penis (Mikropenis).

Andere körperliche Veränderungen im Zusammenhang mit dem Klinefelter-Syndrom sind normalerweise subtil. Ältere Kinder und Erwachsene mit dieser Erkrankung sind in der Regel etwas größer als ihre Altersgenossen. Andere Unterschiede können eine abnormale Fusion bestimmter Knochen im Unterarm (radioulnare Synostose), gekrümmte kleine Finger (Clinodaktylie des fünften Fingers) und Plattfüße sein.

Kinder mit Klinefelter-Syndrom haben möglicherweise einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) und Koordinationsprobleme, die die Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen und Gehen verzögern können. Betroffene Jungen haben häufig Lernschwierigkeiten, was zu leichten Verzögerungen bei der Sprach- und Sprachentwicklung und zu Leseproblemen führt. Jungen und Männer mit Klinefelter-Syndrom verfügen tendenziell über bessere aufnahmefähige Sprachkenntnisse (die Fähigkeit, Sprache zu verstehen) als über ausdrucksstarke Sprachkenntnisse (Wortschatz und Sprachproduktion) und haben möglicherweise Schwierigkeiten, sich selbst zu kommunizieren und auszudrücken.

Personen mit Klinefelter-Syndrom neigen dazu, Angstzustände, Depressionen, beeinträchtigte soziale Fähigkeiten, Verhaltensprobleme wie emotionale Unreife und Impulsivität, Aufmerksamkeitsdefizit- / Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und eingeschränkte Fähigkeiten zur Problemlösung (exekutive Funktionen) zu haben. Etwa 10 Prozent der Jungen und Männer mit Klinefelter-Syndrom leiden an einer Autismus-Spektrum-Störung.

Fast die Hälfte aller Männer mit Klinefelter-Syndrom entwickelt ein metabolisches Syndrom, eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen Typ-2-Diabetes, Bluthochdruck (Hypertonie), erhöhtes Bauchfett, hohe Fette (Lipide) wie Cholesterin und Triglyceride im Blut gehören . Im Vergleich zu nicht betroffenen Männern haben Erwachsene mit Klinefelter-Syndrom auch ein erhöhtes Risiko für unwillkürliches Zittern (Zittern), Brustkrebs (wenn sich eine Gynäkomastie entwickelt), Ausdünnung und Schwächung der Knochen (Osteoporose) sowie Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes und Rheumatoide Arthritis. (Autoimmunerkrankungen sind eine große Gruppe von Erkrankungen, die auftreten, wenn das Immunsystem körpereigene Gewebe und Organe angreift.)

 

Bitte beachten Sie, dass in der Literatur und im Internet oft noch veraltete oder falsche Informationen über das Klinefelter-Syndrom zu finden sind. Und unsere ehrenamtliche Aufklärungsarbeit ein wichtiger Punkt in der Gesellschaft ist.

Wenn die Diagnose "47,XXY - Klinefelter-Syndrom" (KS) gestellt wurde, treten meist viele Fragen auf. Mit unseren Internetseiten wollen wir Ihnen erste Antworten geben und Ihnen weitere Informations-möglichkeiten aufzeigen. Wenn es um  Medizinische Fragen geht steht Ihnen die Universitätsklinik für Urologie und Andrologie im Uniklinikum Salzburg zu Verfügung.

Das Klinefelter-Syndrom ist nicht mit einer Behinderung verbunden. Viele Träger ahnen ihr Leben lang nichts von ihrer besonderen genetischen Eigenart. Aber auch den meisten behandelnden Ärzten geht es nicht anders, darum ist es sehr wichtig, angemessen behandelt zu werden, um so möglicherweise von Spätfolgen geschützt zu sein.

Für Betroffene mit den Chromosomensätzen 47,XYY; 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY; 49,XXXXY oder den verschiedenen Mosaikformen. Sprechen Sie uns an, wenn Sie hierzu Informationen benötigen.

Wir bieten Ihnen an:

• Vermittlung persönlicher Kontakte zu anderen Betroffenen und Eltern
• Fachliche Unterstützung durch unseren Ärztebeirat
• Aufklärung über das Klinefelter-Syndrom in Schulen und Universitäten
• Informationsmaterialien - auch fremdsprachig
• Beratung bei Ärzten in Andrologie und Urologie, so wie in der Klinische Genetik.

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Unser Anliegen ist es, in der Öffentlichkeit über das Klinefelter-Syndrom zu informieren. Diese Homepage enthält alle wichtigen Informationen zu diesen Themen. Sie richtet sich in erster Linie an Betroffene, deren Angehörige sowie Fachärzte und Pflegepersonal. Gleichzeitig bietet sie aber auch Mitarbeitern in humangenetischen Beratungsstellen eine Hilfestellung.